วารสารเนเจอร์ (Nature) เผยแพร่ผลการศึกษาฉบับใหม่เมื่อวันพฤหัสบดี (19 ก.พ.) ที่ระบุว่า ทีมนักวิจัยจีนได้พัฒนา “ดีปแรร์” (DeepRare) ระบบวินิจฉัยโรคหายากที่ขับเคลื่อนด้วยเทคโนโลยีปัญญาประดิษฐ์ (AI) ซึ่งสร้างสถิติใหม่ด้านความถูกต้องแม่นยำในการวินิจฉัย
ที่ผ่านมา การวินิจฉัยและรักษาโรคหายากเผชิญความท้าทายในการยืนยันผลโดยไม่ต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรม โดยเฉพาะภูมิภาคที่เข้าถึงการบริการดังกล่าวได้อย่างจำกัด ขณะเดียวกันระบบวินิจฉัยพลัง AI เพื่อการแพทย์แบบดั้งเดิมมักติดเรื่องความไว้วางใจเพราะมีกระบวนการให้เหตุผลที่ตรวจสอบย้อนกลับไม่ได้
ทีมนักวิจัยจากโรงพยาบาลซินหัวในเครือคณะแพทยศาสตร์และคณะปัญญาประดิษฐ์ของมหาวิทยาลัยเซี่ยงไฮ้ เจียวทง จึงพัฒนาระบบดีปแรร์แบบอ้างอิงหลักฐานและเปิดใช้งานเดือนก.ค. 2568 โดยแพลตฟอร์มวินิจฉัยทางออนไลน์นี้มีผู้ใช้งานจากสถาบันการแพทย์และการวิจัยทั่วโลกกว่า 600 แห่ง จำนวนกว่า 1,000 ราย
ระบบดีปแรร์สามารถวินิจฉัยลักษณะปรากฏ (phenotypic) ได้แม่นยำถึง 57.18% ในความพยายามครั้งแรก โดยใช้เพียงข้อมูลลักษณะปรากฏทางคลินิกของผู้ป่วยและไม่ต้องใช้ข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งพัฒนาดีขึ้นเกือบ 24 จุดเมื่อเทียบกับโมเดลระดับโลกก่อนหน้านี้ และหากใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมร่วมด้วย ความแม่นยำจะสูงเกิน 70%
ผลการศึกษาระบุว่า ระบบดีปแรร์บูรณาการการเข้าถึงคลังข้อมูลขนาดใหญ่ขององค์ความรู้ทางการแพทย์และข้อมูลทางคลินิกของผู้ป่วยในโลกความจริงแบบเรียลไทม์ ขณะการให้เหตุผลในการวินิจฉัยใช้วงจรการตั้งสมมติฐาน การพิสูจน์ตรวจสอบ และการย้อนทบทวนแบบวนซ้ำ เพื่อประเมินเบาะแสการวินิจฉัยและแก้ไขช่องโหว่ทางตรรกะให้ถูกต้อง
ทั้งนี้ การสรุปผลการวินิจฉัยแต่ละครั้งจะมาพร้อมห่วงโซ่หลักฐานที่ครบสมบูรณ์ ช่วยให้คณะแพทย์ได้ผลการวินิจฉัยและเข้าใจมูลฐานที่สนับสนุนการวินิจฉัยดังกล่าว โดยปัจจุบันทีมนักวิจัยวางแผนพิสูจน์ตรวจสอบผู้ป่วยโรคหายากในโลกความจริง 20,000 รายภายใน 6 เดือนข้างหน้า
โดย สำนักข่าวอินโฟเควสท์ (23 ก.พ. 69)
